Qëllimi i mbledhjes së të dhënave për sekuencimin e gjenomit të plotë nga një numër i madh amerikanësh është të përpiqet të trajtojë mungesën historike të diversitetit në grupet e të dhënave
gjenomike ekzistuese duke u fokusuar në grupet e nënpërfaqësuara më parë.
Hulumtimi i kryer nën emrin “All of Us” (Të gjithë ne), i financuar nga Instituti Kombëtar i Shëndetit i SHBA-ve (NIH), zbuloi gjithsej një miliard variante gjenetike.
Sekuencimi i gjenomave të popullatave të ndryshme mund të rezultojë në njohuri të reja që duhet të kontribuojnë në zhvillimin e ilaçeve të rëndësishme për të gjithë njerëzit”, tha dr. Josh Denny, autori kryesor i studimit. Ai shtoi se kjo procedurë “mund të kontribuojë gjithashtu në zbulimin e dallimeve që çojnë në mënyra specifike të trajtimit të pacientëve më të prirur ndaj sëmundjeve ose atyre tek të cilët është vërejtur formë më e rëndë e sëmundjes”.
Megjithëse variante të shumta gjenetike nuk ndikojnë në gjendjen shëndetësore të individëve, shkencëtarët kanë vërtetuar se pothuajse katër milionë ndryshime të zbuluara rishtazi në kodin
gjenetik mund të gjenden në zona që mund të shoqërohen me rrezikun e zhvillimit të sëmundjes.
“Ky është një zbulim i madh”, tha Denny. Qëllimi përfundimtar i studimit është të mbledhë të dhëna të ADN-së dhe të dhëna të tjera për shëndetin e miliona njerëzve me shpresë se do të jemi në gjendje të kuptojmë më mirë ndikimin e gjenetikës në shëndet dhe zhvillimin e sëmundjeve.”
Pothuajse 90 për qind e studimeve gjenomike deri më sot janë kryer mbi njerëz nga vendet evropiane, të cilat rezultuan në një kuptim të kufizuar të biologjisë së sëmundjes dhe ngadalësuan zhvillimin e barnave dhe strategjive që aplikohen për të parandaluar zhvillimin e sëmundjes në mënyrë efektive midis popullatave të ndryshme, theksuan autorët e hulumtimit dhe anëtarët e disa departamenteve të NIH-ut.
“Natyrisht, hendeku është i madh, sepse shumica e popullsisë së botës nuk është me origjinë evropiane”, tha dr. Deni.
Studimet e fundit kanë treguar se si diversiteti gjenetik mund të ndikojë në rrezikun e zhvillimit të një sëmundjeje.
Për shembull, variantet e gjenit APOL1 të zbuluara në vitin 2010 kontribuojnë në rrezik 70 për qind më të lartë të zhvillimit të sëmundjes kronike të veshkave dhe nevojës që rezulton për dializë në mesin e banorëve amerikanë me origjinë afrikane sub- Sahariane.
Një shembull tjetër: duke renditur kodin gjenetik të 5000 njerëzve me origjinë afrikane nga Dallasi, SHBA, shkencëtarët zbuluan një grup ilaçesh të quajtur frenues PCSK9, të cilët reduktojnë ndjeshëm nivelet shumë të larta të lipoproteinës me densitet të ulët (LDL), të ashtuquajturin kolesterol të keq.
Studiuesit thonë se ka ende shumë punë për të bërë për të kuptuar se si grupi i ri i varianteve gjenetike kontribuon në zhvillimin e kushteve të ndryshme shëndetësore, por ata janë të bindur se ato mund të përdoren për të përmirësuar mjetet e përdorura për të llogaritur rrezikun nga zhvillimi i sëmundjeje.
Rezultatet e një sërë studimesh mbi analizën e kodit gjenetik janë botuar në revistën Nature dhe revista profesionale përkatëse./DG/Dijasot.com